瞄准“改变世界的技术”
广东省基因产业综合标准化试点取得成效
抽一滴血就能知晓孩子是否“天赋异禀”，取一滴唾液就能“预测未来”……近年来，基因测序项目层出不穷，使得基因检测市场日渐红火。然而，看似“无所不能”的基因测序项目，实际上不少是商业利益驱动下的“高科技陷阱”，基因检测乱象亟待标准化规范。
近日，由广东省标准化研究院、深圳华大基因科技有限公司（以下简称华大）联合承担的广东省首家综合标准化试点项目“广东省基因产业综合标准化试点”，以94分的优异成绩通过评估验收。试点建设既推动基因检测标准方面的发布实施，也将推动基因检测技术在检测基因缺陷、研究遗传性疾病等重要领域发挥作用，从而规范并促进基因产业健康发展。在试点期间，华大还主导研制了3项国际标准，主导研制了10项国家标准。华大是全球顶尖的基因组学研发机构，通过基因测序方式对生物样本进行检测，并对测序结果进行分析和解读。凭借全资质认可、先进的技术平台、丰富的临床经验，以及由华大基因研究院负责运营的国家基因库的庞大基因数据库等多项优势，华大已成为实至名归的基因测序龙头机构，也是具有全球品牌影响力的中国生物科技机构代表。
基因测序作为一种新型基因检测技术，能够从血液或唾液中分析测定基因全序列，预测罹患多种疾病的可能性，如癌症或白血病，还可衡量运动天赋等。目前，基因测序相关产品和技术已由实验室研究演变到临床使用，可以说基因测序技术，是下一个“改变世界的技术”。由于基因产业前景广阔，在某大型电商平台上搜索“基因检测”几个字，出现2000多条相关产品信息。在启信宝、国家企业信用信息公示系统两家第三方企业信息查询平台上，广州、深圳两个城市，公司名称中带有“基因”二字的企业就有千家以上。
为规范基因检测市场，广东省通过开展基因产业综合标准化试点建设，运用综合标准化手段，确立以高通量基因测序技术为核心的全产业链为综合标准体，以问题为导向，解决了高通量基因测序仪国产化过程中科技成果转化的实际问题；以目标为引领，实现了华大主要基因测序业务营业收入提高50%。目前，基因测序数据质量全面提升，测序数据质量值（q30%）已达到国际领先水平，测序数据错误率下降至≤0.35%，测序数据产量提高到260g/slide。同时，高通量基因测序流程清晰规范，测序过程时效性大幅度提升，最快完成周期缩短至24小时以内，实现了资源利用率的显著提高，取得了良好的经济和社会效益。
该试点项目充分发挥综合标准化工作效能，推进行业从非完全规范到全规范、从模糊到清晰的发展进程，促进产业转型升级，提高自主创新能力，是标准化服务战略性新兴产业健康有序发展的重要载体和具体体现。
